Μοριακή Βιολογία & Κυτταρογενετική
Από την κ. Λίνα Φλωρεντίν-Αράρ
Μοριακή Βιολόγο – Κυτταρογενετίστρια
Διευθύντρια Κέντρου Μοριακής Βιολογίας &Κυτταρογενετικής Άλφα LAB
Με την προεμφυτευτική διάγνωση μειώνεται ο κίνδυνος σύλληψης παθολογικών εμβρύων σε εκείνες τις οικογένειες ό που ο κίνδυνος είναι υψηλός.
Η γενετική διάγνωση είναι μια διαδικασία κατά την οποία είναι εφικτή η ανίχνευση ορισμένων χρωμοσωματικών ανωμαλιών ή η ανίχνευση γενετικού νοσήματος σε ένα κύτταρο του γονιμοποιημένου ωαρίου πριν από την εμφύτευση στη μήτρα.
Η προεμφυτευτική αυξάνει την πιθανότητα σύλληψης σε ζευγάρια υπογόνιμα, μιας και είναι πλέον γνωστό από μελέτες ότι η ποιότητα των ωαρίων και ειδικά οι ανευπλοειδίες χρωμοσομάτων ε ί ν α ι η βασική αιτία της μειωμένης εμφύτευσης εμβρύων ιδίως σε γυναίκες ηλικίας άνω των 36 ετών. Ενδείκνυται επίσης στις περιπτώσεις που ένας από τους δύο μέλλοντες γονείς είναι φορέας χρωμοσωματικής ανωμαλίας (συχνή αιτία υπογονιμότητας ή καθ’ έξιν αποβολών) ή ο ένας ή οι δύο γονείς είναι φορείς γενετικού νοσήματος, π.χ., μεσογειακής αναιμίας, αιμορροφιλίας, οικογενειακού καρκίνου του παχέος εντέρου κ.λπ.
Η συγκεκριμένη μέθοδος εφαρμόζεται αποκλειστικά στα ζευγάρια μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση. Η διαδικασία συμπεριλαμβάνει υπερδιέγερση με ορμόνες , προκειμένου να δημιουργηθούν πολλά ωάρια που στη συνέχεια γονιμοποιούντα ι εξωσωματικά και πάντα με μικρο-γονιμοποίηση.
Η λήψη ενός κυττάρου από κάθε έμβρυο γίνεται από εξειδικευμένο εμβρυολόγο και η γενετική ανάλυση γίνεται από εξειδικευμένο γενετιστή.
Αποτελέσματα από τη γενετική ανάλυση δίδονται σε περίπου 24 ώρες. Βάσει των αποτελεσμάτων αυτών, τοποθετούνται στη μήτρα μόνο εκείνα τα έμβρυα τα οποία έχουν τον φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων ή δεν φέρουν το συγκεκριμένο νόσημα της οικογένειας. Επομένως , με την προεμφυτευτική μειώνεται ο κίνδυνος σύλληψης παθολογικών εμβρύων σε εκείνες τις οικογένειες όπου ο κίνδυνος είναι υψηλός. Από μελέτες φαίνεται ότι το ποσοστό των παθολογικών κυήσεων μετά από προεμφυτευτική διάγνωση μειώνεται κατά 5φορές.
Στις οικογένειες υψηλού κινδύνου λόγω βεβαρημένου οικογενειακού ιστορικού,
Απαραίτητος είναι ο σχεδιασμός ειδικού πρωτοκόλλου για κάθε οικογένεια ξεχωριστά, οπότε αυτό πρέπει να γίνει τουλάχιστον 1-2 μήνες πριν από την προγραμματισμένη εξωσωματήκη και προεμφυτευτική γενετική διάγνωση.
Βεβαίως η ανάλυση μόνο ενός κυττάρου για κάθε έμβρυο δεν έχει την ίδια ασφάλεια αποτελέσματος όπως όταν γίνεται προγεννητικός έλεγχος στο α’ ή το β’ τρίμηνο.
Το ποσοστό λάθους της προεμφυτευτικής διάγνωσης μετά από πολλές μελέτες φαίνεται ότι είναι περίπου 7,2%. Για το λόγω αυτό είναι απαραίτητος ο προγεννητικός έλεγχος στην κύηση που προκύπτει μετά από προεμφυτευτική γενετική διάγνωση
| Χρωμοσωμο-ειδικοί έγχρωμοι δείκτες | ||
 |  | |
Πάντα τα καλύτερα (μορφολογικά) έμβρυα μεταφέρονται, αλλά αυτό δεν μπορεί να αποτελεί ένδειξη του βαθμού χρωμοσωμικής ανωμαλίας που μπορεί να προκύψει από μία προσπάθεια εξωσωματικής γονιμοποίησης
Το Τμήμα Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής του μαιευτηρίου ΜΗΤΕΡΑ σε συνεργασία με το Κέντρο Μοριακής Βιολογίας & Κυτταρο-γενετικής του μαιευτηρίου ΛΗΤΩ μπορούν να εξετάσουν τα επιπλέον έμβρυα (έμβρυα που περισσεύουν μετά από ένα κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης και εμβρυο-μεταφοράς) για ζευγάρια με επαναλαμβανόμενες προσπάθειες εξωσωματικής για να ερευνήσουν τους πιθανούς λόγους αποτυχίας
