12 Δεκεμβρίου 2009

Με τη σίγαση ενός και μόνο γονιδίου (εκτός χρωμοσώματος Χ) ένα θηλυκό ποντίκι έγινε αρσενικό

Αγόρι ή κορίτσι; Αυτή η τόσο συνηθισμένη ερώτηση για όλους τους υποψήφιους γονείς απέκτησε από χθες νέο νόημα. Γερμανοί ερευνητές του Ευρωπαϊκού Εργαστηρίου Μοριακής Βιολογίας (Εuropean Μolecular Βiology Laboratory, ΕΜΒL) ανακάλυψαν ότι αρκεί η δράση ενός και μόνο γονιδίου προκειμένου τα κύτταρα των ωοθηκών ενήλικων πειραματοζώων να μετατραπούν σε κύτταρα όρχεων! Τα αποτελέσματα του πειραματισμού των γερμανών επιστημόνων, τα οποία δημοσιεύονται στο τελευταίο τεύχος της επιθεώρησης «Cell», θα οδηγήσουν στην αναθεώρηση των εγχειριδίων βιολογίας καθώς ανατρέπουν τις κρατούσες απόψεις για τη δημιουργία του φύλου στα θηλαστικά.

Το φύλο των ανθρώπων, όπως και της πλειονότητας των θηλαστικών, καθορίζεται από ένα ζεύγος φυλετικών χρωμοσωμάτων: τα θηλυκά άτομα διαθέτουν δύο Χ χρωμοσώματα και τα αρσενικά ένα Χ και ένα Υ. Εως σήμερα οι ερευνητές πίστευαν ότι η προεπιλεγμένη κατάσταση για ένα έμβρυο ήταν η θηλυκή: δηλαδή ένα έμβρυο ήταν προεπιλεγμένο να γίνει θηλυκό (να δημιουργήσει ωοθήκες κτλ.) και γινόταν αρσενικό επειδή άρχιζε να εκφράζεται το γονίδιο Sry, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Υ. Αλλά τα πράγματα φαίνεται ότι δεν είναι και τόσο απλά. Οι επιστήμονες γνώριζαν από καιρό την ύπαρξη ενός ακόμη γονιδίου, το οποίο ήταν σημαντικό για την ανάπτυξη των θηλυκών χαρακτηριστικών στα θηλαστικά, αλλά η ακριβής δράση του δεν είχε διαλευκανθεί. Το γονίδιο ονομάζεται Foxl2 και δεν βρίσκεται σε φυλετικό χρωμόσωμα, το φέρουν δηλαδή και τα δύο φύλα. Προκειμένου να διαλευκάνουν τη δράση του Foxl2 οι γερμανοί ερευνητές ακολούθησαν μια διαδεδομένη για την επίλυση τέτοιων προβλημάτων στρατηγική: απενεργοποίησαν το γονίδιο και εξέτασαν τα αποτελέσματα που είχε η ενέργειά τους. O ι ερευνητές ανέμεναν ότι πιθανότατα η απενεργοποίηση του γονιδίου θα παρεμπόδιζε την παραγωγή ωαρίων. Με έκπληξη όμως διαπίστωσαν ότι οι συνέπειες του πειραματισμού τους ήταν πολύ δριμύτερες: τα κύτταρα των ωοθηκών που υποστηρίζουν την ανάπτυξη των ωαρίων μετατράπηκαν σε κύτταρα που υποστηρίζουν την ανάπτυξη σπερματοζωαρίων στους όρχεις και τα ορμονοπαραγωγά κύτταρα άρχισαν την παραγωγή τεστοστερόνης, της ανδρικής δηλαδή ορμόνης! Ετσι, οι γερμανοί ερευνητές διαπίστωσαν ότι η δράση του Foxl2 συνίσταται στο να διατηρεί τη θηλυκότητα των θηλυκών ατόμων των θηλαστικών και πως για να το πετύχει αυτό «καταπιέζει» την ενεργότητα ενός άλλου γονιδίου που είναι απαραίτητο για τη δημιουργία των όρχεων.

Το παραπάνω εύρημα σημαίνει ότι η ύπαρξη δύο Χ χρωμοσωμάτων είναι αναγκαία αλλά όχι και ικανή συνθήκη για τη δημιουργία γόνιμων θηλυκών ατόμων στα θηλαστικά και πως απαιτείται συνεχής επαγρύπνηση εκ μέρους του οργανισμού για τη διατήρηση του φύλου. Καθώς δε τα ποντίκια και οι άνθρωποι έχουν πολλά κοινά σε ό,τι αφορά τον καθορισμό του φύλου, πιθανότατα εξηγεί τους λόγους για τους οποίους πολλές γυναίκες εμφανίζουν πρόωρη εμμηνόπαυση ή ακόμη τους λόγους για τους οποίους κάποιες γυναίκες μετά την κανονική εμμηνόπαυση εμφανίζουν ανδρικά χαρακτηριστικά, όπως η αυξημένη τριχοφυΐαπηγή ΤΟ ΒΗΜΑ